希望我能够回答您有关罕见病有哪些?国家有哪些补助?的问题。我将根据我的知识库和研究成果回答您的问题。

罕见病国家救助政策

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。他们不仅承受着疾病的苦难，却也要背负看病“资金” 难题，有些患者甚至一背就是终生。

别让罕见病，终身治疗给击垮

安安是家里的老幺，他还有两个姐姐，对于“重男轻女”的家庭来说，儿子的到来为家庭带着无数欢声笑语。可天不遂人愿，安安从小坐爬走等都比他姐姐小时候慢，2岁了还不会说话，3岁了走路还跛行。

经检查安安确诊患了一种罕见的遗传代谢性疾病，甲基丙二酸血症。

这是一种先天性遗传病，通过药物治疗可以控制病情，但须终生治疗。

一听说孩子的病能治，安安父母悬着的心终于放了下来;又一听说要终生服药，还要进行长期的康复训练，家长燃起的希望之火瞬间熄灭。

安安的家庭本不富裕，因为超生交了一大笔罚款，再加上这几年天南海北地给安安看病、训练，家里早就一贫如洗。好在甲基丙二酸血症是儿童罕见病医疗救助的病种!

专家们了解到安安一家的实际情况，帮助安安在医院申请了医疗救助，安安在山东大学附属儿童医院发生的检查费、治疗费等可以进行救助。经过一周服药后，安安的病情就得到了很好的控制，乏力、嗜睡、肢体抖动都没有了，走路跛行等神经损害也在康复训练中。

像安安这种患罕见病的孩子还真不少，在山东大学附属儿童医院儿研所仅在2014-2021年就检测出四千五百余例遗传性出生缺陷儿童，发现了国内外首例罕见病一百余例，包括了国际首例罕见病20人的大家系。

为提升儿童罕见病诊疗水平、关注罕见病儿童的生存质量，早在2018年，山东大学附属儿童医院捐资300万元，与山东省扶贫开发基金会发起天使健康专项基金暨儿童罕见病医疗救助项目，开展了针对贫困家庭的儿童罕见病医疗救助。为60余个患有罕见病的困难家庭患儿提供了医疗费用补助，减轻了患儿家庭的医疗负担。

仅在2021年就救助31人，包含视网膜母细胞瘤、特纳综合征、甲基丙二酸血症、生长激素缺乏症、朗格汉斯组织细胞增生症、脊髓型肌萎缩、结节性硬化症、肝豆状核变性、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、线粒体脑肌病等10个病种，救助金额达65.1万余元。

儿童罕见病医疗救助项目的救助对象包括哪些呢?

只限于在项目定点医疗机构山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)救治的患儿。具体来说，在山东大学附属儿童医院诊断并救治的18岁以下罕见病患儿，同时满足下列条件才有望得到医疗救助。

下列几种情况可以优先救助:

1、首次申请个案优先救助;2、低保、低收入的罕见病家庭优先救助;3、申请家庭超过两位病友的家庭优先;4、已纳入医保或有其他联合救助，但依然无力支付的罕见病病友优先救助;

哪些病种有望得到医疗救助呢?

目前儿童罕见病救助的病种增加到近50种，具体救助病种见下面的图表:

儿童罕见病项目救助的标准是多少? 项目如何救助?救助的标准是怎样的?

具体救助机制是这样的:

1、有特效药物或特食，门诊病人自付费用超过3000元(含)、小于4000元的，医疗费用补助标准为3000元。

2、有特效药物或特食，门诊病人自付费用超过4000元(含)的，按自付费用的75%予以补助，最高补助额为10000元(含)。

3、无特效药物或特食，有对症治疗的手术，手术病人自付费用超过3000元(含)、小于4000元的，医疗费用补助标准为3000元。

4、无特效药物或特食，有对症治疗的手术，手术病人自付费用超过4000元(含)的，按自付费用的75%予以补助，最高补助额为30000元(含)。

5、无特效药物或特食，仅有辅具、辅助用药等费用不在报销范畴。

家长如何申请救助呢?

1、患儿法定监护人提出申请，按要求填写《儿童罕见病救助项目个人申请表》;并提供相关资料。

2、项目定点医疗机构就诊科室协助患儿家长完善并审核病情诊断证明、门(急)诊记录、住院首页及病历、出院记录、相关医学影像资料报告单原件(或加盖医院公章的复印件)。

3、项目定点医疗机构就诊科室对上述材料审核完毕报送本院医务科。

4、医务科组织专家组对患儿申报材料进行初审和复审，复审无误后上报山东省扶贫开发基金会(以下简称:基金会)。

5、基金会审核无误后向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金，并向项目管理机构医务部门反馈受助患儿名单及金额。

注意，家长需提交下列申请资料:

1、儿童罕见病救助项目个人申请表。

2、患儿家长提供患儿近期照片、法定监护人的户口簿和身份证复印件;

3、家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村(居)委会等出具的贫困证明材料原件。

4、在儿童医院就诊的科室协助患儿家长完善并审核病情诊断证明、门(急)诊记录、住院首页及病历、出院记录、相关医学影像资料报告单原件(或加盖医院公章的复印件)。

罕见病有什么表现，罕见病有哪些？

罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

我国约有两千万罕见病患者，你知道都有哪些罕见病吗？

每年的2月底最后一天是世界罕见病日，今天介绍常见6种罕见病

1、白化病

是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。精彩阅读：国际罕见病 你了解多少

没有任何药物，白化病易诊难治

在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。

中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。

据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。

血友病进医保，药物却短缺

血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。

由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。

罕见病怎么申请国家救助

罕见病申请国家救助的方法如下：

1、首先打开手机支付宝界面，首页搜索栏搜索罕见病，点击进入罕见病关爱中心生活号；

2、点击进入生活号；

3、点击进入左下角对话标识；

4、对话框回复2，弹出申请医凯洞尺疗救助项目，点击进入详情；

5、可以看到如何申请和有效申请时间。

特殊医保是指针对某些罕见病、严重疾病、高风险疾病等特殊情况而设立的保险制度，可以给予患者更全面、更优质的医疗保障。以下是一般需要准备的特殊医保申请材料：

1、 医院提供的病历、检查报告、治疗记录等相关医疗资料；

2、 医生出具的特殊疾病诊断证明和治疗方案，包括病历摘要、入院记录、出院小结、医学鉴定书、医学专家组意见等；

3、 住院费用清单及发票原件复印件等相关材料；

4、 其他可能需要提供的材料，例如身份证明、户口簿、社保卡等。

综上所述，特殊医保申请流程可能因地区和单位的不同而有所差异，建议您在申请前咨询当地社保机构或保险公司，在准备材料时仔细核对所需材料清单，并确保提供的材料完整、准确、规范。

法律依据：

《社会救助暂行办法》 第十二条

对批准获得最低生活保障的家庭，县级人民政府民政部门按照共同生活的家庭成员人均收入低于当地最低生活保障标准的差额，按月发给最低生活保障金。对获得最低生活保障后生活仍有困难的老年人、未成年人、重度残疾人和重病患者，县级以上地方人民政府应当采取必要措施给予生活保障。

非常高兴能与大家分享这些有关“罕见病有哪些?国家有哪些补助?”的信息。在今天的讨论中，我希望能帮助大家更全面地了解这个主题。感谢大家的参与和聆听，希望这些信息能对大家有所帮助。